성장 질환은 아동의 발달에 상당한 영향을 미쳐 신체적, 정서적, 사회적 어려움을 초래할 수 있습니다. 이러한 질병은 크게 1차, 2차, 특발성 성장 질환의 세 가지로 분류됩니다. 유형의 종류와 원인에 대해 살펴보도록 합니다.
성장 질환이란 무엇인가요?
성장 질환은 어린이의 신체적 성장과 발달에 영향을 미치는 의학적 질환입니다. 성장 질환은 일차성 성장장애, 이차성 성장장애 그리고 특발성 저신장으로 나눌 수 있습니다. 다양한 그룹을 이해하면 이러한 질환을 효과적으로 진단하고 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.
1. 일차성 성장 장애
일차성 성장 질환은 성장판 또는 관련 구조 내의 자연적 문제로 인해 발생합니다. 크게 골연골이형성증, 염색체 이상 그리고 자궁내성장지연 그리고 기타 증후군으로 구분을 합니다.
(1) 골연골이형성증
골 및 연골의 내인적 결함으로 인하여 발생하여 골연골이형성증은 100 종류가 넘는 다양한 질환군입니다. 이것은 방사선학적 골 이상 소견으로 판단이 되며 가족력의 유전성 여부가 중요하나 때로는 돌연변이에 의한 경우도 많이 있습니다. 골연골이형성증 중 가장 흔한 것으로 연골무형성증이 이 있고 이는 상염색체 우성의 형태로 유전되나 환자의 약 90% 이상이 새로운 돌연변이에 의해서 발생합니다. 주로 저신장, 거대두개증, 낮은 콧등, 척추전만증, 짧은 삼지창손 등의 증상을 보입니다. 다음으로 연골무형성증보다 경미한 표현형으로 연골저형성증이 있습니다.
(2) 염색체 이상
상염색체 및 성염색체 이상으로 성장장애가 발생할 수 있으며 다운증후군, 터너증후군, 18q결실 등이 이에 해당됩니다. 성장장애와 관련된 가장 흔한 염색체질환 중 하나인 다운증후군의 경우 출생아 600명당 1명의 빈도로 발생되며 자연발생적으로 백혈병의 발병 위험이 높기에 성장호르몬 치료가 추천되지 않습니다.
(3) 자궁내성장지연
출생 후 성장은 내분비계가 중요한 역할을 담당하는데 정상 자궁내성장은 뇌하수체 호르몬에 대한 의존성이 적습니다. 하지만 태아의 내인적 결함, 태반부전이나 산모의 질환에 의해 자궁내성장지연이 발생할 수 있으나 대부분의 경우 그 원인이 불명확합니다.
(4) 기타 증후군
다양한 증후군들이 자궁내성장지연의 원인이 될 수 있으며 출생 후 성장지연으로 이어지는 경우가 많습니다. 그 예로 Russell-silver 증후군, 누난증후군, 프래더 윌리 증후군 등이 있습니다.
2. 이차성 성장장애
이차 성장 질환은 정상적인 성장을 방해하는 외부 요인의 영향을 받습니다. 이러한 질병은 의학적 상태, 영양 부족 또는 환경적 영향일 수 있습니다. 일반적인 원인은 습관성 질환 당뇨병, 주문 불만 또는 천식과 유사한 질환은 성장을 저해할 수 있습니다. 특히 흡수장애, 심혈관 질환, 신질환, 혈액질환, 당뇨병, 선천성 대사이상, 폐질환, 만성 감염 및 염증성 질환 등이 주요 원인으로 꼽히는 질환의 예입니다. 다음으로 내분비질환 역시 요인으로 꼽히는데 갑상선저하증, 쿠싱증후군, 가성부갑상선저하증, 구루병 및 성장호르몬결핍 또는 인슐링양성장인자 I 결핍을 예로 들 수 있습니다. 영양 부족 필수 영양소, 특히 단백질과 비타민이 부족하면 성장이 둔화될 수 있습니다. 시간 경과에 따른 제동 성장률 기반 질환과 관련된 증상(예: 피로, 쇠약) 치료 옵션 기반 질환 해결 습관성 질환을 치료하면 성장률을 개선할 수 있습니다. 필수 영양소가 풍부한 균형 잡힌 식단을 제공하는 영양 개입은 건강한 성장을 지원할 수 있습니다.
3. 특발성 성장 질환(특발성 저신장)
특발성 성장 질환은 식별 가능한 원인이 없는 질환입니다. 광범위한 테스트에도 불구하고 성장 문제의 시작 원인은 아직 불분명합니다. 일반적으로 유전성 또는 가족성 저신장, 체질성 성장지연, 성장호르몬 신경분비장애 및 성장호르몬-IGF 축의 미세한 이상을 원인으로 꼽습니다. 설명할 수 없는 짧은 신장으로 어린이는 합리적인 의학적 원인 없이 또래보다 키가 현저히 작을 수 있습니다. 정상적인 성장 호르몬 상황은 일반적으로 정상 범위 내에 있어 의견이 복잡합니다. 증상 연령의 세 번째 백분위수 미만 높이 관련 건강 문제 또는 실행 없음 치료 옵션 성장 패턴을 파악하기 위해 정기 검진 모니터링이 필요할 수 있습니다. 호르몬 평가 경우에 따라 미묘한 호르몬 불균형에 대한 추가 평가가 수행될 수 있습니다.
성장 질환은 어린이의 삶에 큰 영향을 미칠 수 있지만 원발성, 이차성, 특발성 등 다양한 유형을 이해하면 의견과 치료에 도움이 될 수 있습니다. 사전 개입과 적절한 수술은 건강한 성장과 발달을 촉진하는 데 매우 중요하지만, 어린이의 성장 불만이 의심되는 경우 의료진과 상의하여 종합적인 평가와 입증된 치료 계획을 세우는 것이 매우 중요합니다.